Podría decirse que la genética está de tendencia. En los últimos tiempos, la secuenciación completa del genoma humano ha sido una de las noticias más trascendentes en el ámbito de la biología y la medicina.
Aparte de esto, constantemente oímos o bien leemos en los medios noticias acerca del descubrimiento por la parte de los investigadores científicos de la relación existente entre una determinada anomalía genética y una específica enfermedad. Se sabe que un buen número de las enfermedades que nos afectan se deben a causas genéticas. Del mismo modo, la investigación genética deja establecer que la presencia en las personas de determinados genes las predispone a sufrir algunas enfermedades o bien, mejor dicho, incrementa el peligro que tienen de sufrirlas en comparación con las que no son portadoras de dichos genes.
¿Qué es una prueba genética?
Las pruebas genéticas, asimismo llamada test o bien análisis genético, es un análisis que se efectúa con una pequeña muestra de sangre, piel, hueso u otros tejidos orgánicos para determinar si una persona es portadora de los genes de determinados trastornos hereditarios.
A través de las pruebas genéticas se puede establecer la presencia en una persona de genes deficientes o bien la falta de determinados genes. En algunos casos, y dependiendo del trastorno que se sospeche, se pueden realizar pruebas genéticas específicas para confirmar o bien descartar el diagnóstico de la enfermedad o bien trastornos previsto.
En la actualidad hay aproximadamente 900 pruebas genéticas disponibles.
Tipos de pruebas genéticas
Las pruebas o análisis genéticos se pueden hacer en cualquier persona y en cualquier instante de su vida, y también, en el caso de la fertilización in vitro, ya antes de la implantación del feto en el útero.
Las múltiples pruebas genéticas hoy día libres tienen diferentes finalidades (de diagnóstico o de predicción de riesgos de enfermar). Los primordiales tipos son los siguientes:
Prueba prenatal
Se efectúa para identificar alteraciones en los genes o bien en los cromosomas del embrión antes del nacimiento. Esta prueba se suele recomendar a parejas con un elevado peligro de tener un hijo con alteraciones genéticas, mas se debe tener en cuenta que no deja identificar todos y cada uno de los posibles trastornos heredables o bien los defectos de nacimiento.
Prueba en recién nacidos
Se practican inmediatamente después del nacimiento para diagnosticar trastornos (enfermedades) genéticos que pueden ser tratados si se diagnostican con prontitud. Estas pruebas se efectúan de manera sistemática en los recién nacidos en los países desarrollados.
Prueba diagnóstica
Se lleva a cabo para advertir alteraciones en uno o bien múltiples genes en orden a confirmar o descartar un diagnóstico cuando, atendiendo a los síntomas que presenta la persona, se sospecha la existencia de un trastorno o bien enfermedad.
Prueba del portador
Deja identificar a personas que son portadoras de una modificación genética que, en el caso de presentarse dos copias, ocasionaría una enfermedad. Esta se suele hacer en personas en cuya historia familiar aparece un trastorno genético. Si la prueba se efectúa en los 2 miembros de la pareja puede proporcionar información sobre el riesgo de que tengan un hijo con dicho trastorno.
Prueba predictiva y presintomática
Se realiza en personas que en el instante de llevar a cabo la prueba no presentan ningún síntoma de enfermedad, para determinar si son portadores de una mutación genética que desencadenará la aparición de una enfermedad genética. La prueba establece si la persona se va a ver afectada o no por dicha enfermedad, mas no el instante preciso en que eso ocurrirá ni la gravedad de aquella.
Prueba forense
Se emplea para identificar a un individuo con finalidades legales y no para advertir mutaciones genéticas asociadas a enfermedades. Permite identificar víctimas de crímenes o catástrofes, implicar o exculpar a sospechosos de actos delictivos, o establecer relaciones de parentesco entre personas.
Este tipo de estudio genético nos ayuda a estudiar los resultados de las pruebas realizadas previamente, y poder dar un resultado final muy afinado. Los objetivos tanto de las pruebas genéticas en si, como el de los estudios pueden ser por ejemplo:
- Localizar trastornos genéticos en el feto
- Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos
- Estudiar embriones para advertir enfermedades
- Valorar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes que se produzcan síntomas
- Hacer un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad
- Determinar el tipo o bien dosis de fármaco que es mejor para la persona
Las personas tienen muchos motivos distintos para hacerse o bien no estas pruebas. Para ciertas personas, es esencial saber si una enfermedad puede prevenirse o tratarse caso de que la prueba sea positiva. En ciertos casos, no existe tratamiento, mas los resultados de las pruebas pueden asistir a una persona a tomar resoluciones en su vida, como planificación familiar o cobertura de un seguro. Un asesor genético puede darle información acerca de las ventajas y las desventajas de las pruebas.
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